19 avril 2024
Les personnes originaires de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord pourraient voir ajouter deux maladies héréditaires récessives à l’offre de tests de porteur existante. Ces tests permettent de savoir si on est porteur ou non du gène défectueux associé à l’une ou l’autre des maladies dépistées.
La mucolipidose de type 2 et le syndrome de Zellweger (SZW) sont les deux nouvelles maladies qui viendraient bonifier l’offre de tests génétiques offerts gratuitement par le gouvernement.
« Elles ont une incidence assez élevée qui justifierait leur ajout à l’offre de tests actuels. Cependant d’autres facteurs doivent être considérés avant de procéder à leur ajout comme la performance des tests », explique Marjorie Larouche, relations avec les médias au ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS).
Ces deux maladies héréditaires incurables possèdent un taux de porteur plus élevé dans les régions concernées que dans la population générale, soit 1/53 (mucolipidose) et 1/48 (SZW). Dans le monde, leur prévalence est d’environ 1/1 000 000 et de 1/50 000 à 1/100 0001, respectivement.
Recourir à l’offre de tests de porteur rassure une très grande majorité de personnes ou de couples qui se demandent s’ils risquent d’avoir un enfant atteint de l’une ou l’autre de ces maladies et permet à un faible nombre de couples de savoir qu’ils ont une possibilité sur quatre d’avoir un enfant atteint de l’une de ces maladies.
« Ça permet de faire des choix libres et éclairés en ce qui concerne la planification de la famille ou le suivi de la grossesse », ajoute Mme Larouche précisant que pour être admissible aux tests de porteur, une personne doit répondre à plusieurs des critères.
Par exemple, il faut être majeur, avoir au moins un grand-parent biologique né au Saguenay–Lac-Saint-Jean, dans Charlevoix ou en Haute-Côte-Nord.
Les intéressés doivent aussi désirer des enfants, être enceinte de 16 semaines ou moins ou avoir une conjointe enceinte de 16 semaines ou moins.
En cours d’analyse
L’ajout de nouvelles maladies à l’offre de test de porteur existante nécessite un processus rigoureux de consultation des personnes concernées (professionnels en génétique, organismes experts dans le domaine) pour s’assurer qu’elle s’effectue en respectant des critères bien établis.
« La question est présentement à l’étude par le MSSS en collaboration avec ses partenaires. Il est actuellement trop tôt pour se prononcer sur un échéancier, car il est essentiel que les parties prenantes et les organismes experts dans le domaine se prononcent sur les critères devant être considérés pour une offre de tests de porteurs répondant à des normes rigoureuses », précise la porte-parole.
Toutefois, les tests demeurent disponibles à la population à risque désirant connaître leur statut de porteur par l’entremise d’une consultation en génétique médicale, et ce, sans passer par l’Offre de tests porteurs mise en place par le gouvernement.
Notons qu’en 2021, 1 853 trousses ont été reçues de personnes désirant savoir si elles sont porteuses d’un gène défectueux responsable de l’une des quatre maladies actuelles et 434 porteurs ont été détectés.
Un rapport concluant
La Direction de la prévention clinique, de la santé dentaire et des dépistages du MSSS a déposé un rapport au Comité d’éthique de santé publique (CESP) le 11 janvier et elle propose un débat public sur le sujet.
« À la lumière de cet examen, le CESP conclut que l’ajout de la mucolipidose et du syndrome de Zellweger est justifiable du point de vue de l’éthique, mais souhaite attirer l’attention des responsables du projet sur les enjeux de transparence et de solidarité, critiques à une pleine implication des populations concernées dans un nécessaire débat à propos de l’offre de dépistage et de ses conséquences. »
L’évaluation de la pertinence de l’ajout de ces deux maladies est en cours.
« L’échéancier n’est pas encore disponible. Les conclusions de l’évaluation de la pertinence de l’ajout de ces deux maladies à l’offre de tests porteurs vont guider la décision et les prochaines étapes », indique Marjorie Larouche.
En savoir plus sur les maladies
La mucolipidose de type 2
Il s’agit d’une maladie métabolique héréditaire récessive causée par l’absence de l’enzyme GlcNAc-phosphotransférase. Sans celle-ci, plusieurs autres enzymes synthétisées par le corps ne peuvent être utilisées par l’organisme. Ces déficits enzymatiques causent des lésions irréversibles touchant divers organes de l’enfant atteint (cœur, poumons, foie, cerveau, rate, etc.). Il n’existe actuellement pas de traitement curatif. L’espérance de vie des enfants atteints est de 5 à 8 ans.
Le syndrome de Zellweger
C’est une maladie métabolique héréditaire causée par un défaut de synthèse et d’expression des peroxysomes. Ce déficit entraîne une accumulation de métabolites toxiques et des altérations dans le développement des cellules neurales. Cliniquement, cette maladie se traduit par un faciès caractéristique, des anomalies neurologiques sévères (hypotonie, surdité, cécité, épilepsie) et un retard de développement profond. Il n’existe pas de traitement curatif. L’espérance de vie des patients atteints est d’environ 6 mois.
Pour le moment, l’offre de dépistage concerne les maladies suivantes : l’acidose lactique congénitale, l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay, la neuropathie sensitivomotrice héréditaire avec ou sans agénésie du corps calleux et la tyrosinémie héréditaire de type 1.
Source : MSSS
