Québec élargira son offre de tests de porteur aux personnes ayant un projet familial et originaires des régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord.
La mucolipidose de type II, ainsi que la maladie du spectre de Zellweger sont les deux nouvelles maladies héréditaires ciblées qui s’ajoutent à la trousse de tests génétiques déjà offerte gratuitement pour quatre autres maladies, dont l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay.
La maladie du spectre de Zellweger est une maladie héréditaire autosomique qui entraîne de graves atteintes neurologiques, hépatiques et rénales dès la naissance. La mucolipidose de type II est, quant à elle, une maladie héréditaire autosomique récessive qui engendre des problèmes cardiaques, pulmonaires, hépatiques et musculaires.
Cette décision fait suite à une recommandation favorable du Comité d’éthique de santé publique (CESP) et de l’Institut national d’excellence en santé et services sociaux (INESSS). «Elle constitue une étape importante dans l’amélioration de l’accès au statut de porteur pour certaines maladies graves», indique-t-on par communiqué.
«En améliorant l’Offre de tests de porteur à ces deux maladies, nous répondons aux besoins concrets des populations des régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord, tout en renforçant notre approche nationale en matière de santé génétique», soutient le ministre de la Santé, Christian Dubé.
Les personnes admissibles peuvent se procurer une trousse gratuite directement sur le site du ministère de la Santé et des Services sociaux.
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